Pronto il più grande atlante delle mutazioni genetiche nel tessuto sano, destinato a cambiare il destino dell’essere umano.

di Francesco Castellini

Pronto il più grande atlante delle mutazioni genetiche nel tessuto sano, destinato a cambiare il destino dell’essere umano.

A metterlo a punto è stato un gruppo di ricercatori americani dell’Oregon Health & Science University (Ohsu).
L’atlante è stato generato utilizzando 54 tipi di tessuti e cellule umane, il tutto catalogato dopo la morte di 948 persone che hanno donato i loro corpi alla scienza per il programma Genotype-Tissue Expression dei National Institutes of Health (Nih).
Si tratta di un risultato straordinario, ovvero di un progresso scientifico che potrebbe aprire nuove strade per comprendere le cause di molte malattie rare, o fino ad oggi incurabili, ed anche in qualche modo invertire quello che sta alla base del processo d’invecchiamento.
“Sì, perché parlando di cambiamenti genetici alla base di malattie e degenerazioni genetiche, ora esiste un’ampia varietà di tecnologie che consentono di apportare modifiche al genoma” – osserva l’autore senior, Don Conrad, professore associato della Scuola di medicina dell’Ohsu.
“E dunque potrebbe essere possibile – aggiunge – modificare quelle mutazioni che abbiamo acquisito a causa della sfortuna o delle cattive abitudini e riportarle a come erano prima”.

E a proposito di anni che si accumulano gli esperti hanno scoperto che molte mutazioni sorgono in modo sistematico e in qualche modo prevedibile quando le persone invecchiavano.

“Si ritiene che l’accumulo di danni al Dna sia un agente primario delle malattie legate all’età…” – scrivono gli autori.

Tale ricerca si sposa bene con un’altra sulla longevità, sempre legata ad Dna, condotta su oltre 3mila topi, anche questa pubblicata sulla rivista Science.
A condurla un gruppo internazionale guidato da Maroun Bou Sleiman del Politecnico federale di Losanna, con la quale è stato evidenziato che l’invecchiamento è frutto di un processo multifattoriale in cui interagiscono vari ingredienti genetici.

Sarebbero infatti una decina i geni ad avere il maggiore impatto sulla longevità, con un’azione condizionata da fattori ambientale, socio-culturali ed effetti diversi a seconda dell’età e del sesso.

La proteina della longevità

Sì, perché ormai risulta evidente che alcune persone invecchiano meglio di altre, vivono più a lungo e mantengono un buono stato di salute fino ad una età molto avanzata, grazie al loro Dna.
Tesi confermata da un altro studio che ha individuato la proteina della longevità.
A realizzarlo Annibale Puca ricercatore, capo laboratorio presso Irccs MultiMedica e professore ordinario di Genetica Medica presso l’Università di Salerno, e Paolo Madeddu dell’Università di Bristol.

Finanziato dalla British Heart Foundation e dal Ministero della Salute italiano, la ricerca ha individuato la proteina capace di contrastare l’invecchiamento cardiaco, ribattezzata per questo la “proteina della longevità”. Si chiama LAV-BPIFB4 ed è in grado di restituire tono alle cellule impegnate nella vascolarizzazione del cuore, fino a farle ringiovanire di dieci anni almeno.

I risultati raggiunti dalle prime ricerche hanno stimolato Puca e Vecchione a concentrare l’attenzione sulla capacità della proteina ricombinante di recuperare ossido nitrico nei vasi.
Dal topo diabetico, al topo arteriosclerotico, fino al topo anziano, tutte le ricerche fatte sull’animale arrivavano alla stessa conclusione, ovvero una capacità della proteina ricombinante di ripristinare la funzione del vaso.

La capacità protettiva della proteina LAV, già valutata su altri organi, ha dimostrato di funzionare anche nel sistema nervoso tanto che, trattando i topi affetti dalla malattia di Huntington (malattia neurodegenerativa) con la proteina mutata, non si ammalano.

Lo studio in vitro, anch’esso parte dell’ultima pubblicazione, a opera del team MultiMedica, ha messo a confronto le cellule del cuore di pazienti anziani con problemi cardiaci e sottoposti a trapianto presso l’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine, con quelle di individui sani. Le cellule periciti che supportano la costruzione di nuovi vasi sanguigni sono apparse invecchiate nei pazienti anziani trapiantati, ma poi, quando sono state trattate con la proteina LAV-BPIFB4, ossia prodotta in laboratorio, hanno evidenziato un ringiovanimento cardiaco, a tal punto che i periciti hanno ripreso a funzionare correttamente risultando più efficienti.

Si ampliano dunque le possibilità di impiego della terapia genetica con la proteina LAV-BPIFB4. Il prossimo obiettivo è di utilizzare la proteina ricombinante nel cuore anziano, diabetico e in pazienti con arteriosclerosi e di testare l’efficacia della terapia in trial clinici su pazienti con insufficienza cardiaca e più in generale su complicazioni diabetiche.

Vivere fino a 1000 anni

E sempre a proposito di aspettative di vita, secondo un’intervista rilasciata al biologo visionario Aubrey de Grey, un giorno l’inversione dei sintomi della vecchiaia e la possibilità di vivere fino a 1000 anni saranno possibilità concrete per tutti, non solo per le fasce più ricche e agiate della popolazione.
Secondo il biologo, e secondo molti altri scienziati e teorici, in futuro ci si potrà permettere di non accontentarsi di una speranza di vita normale (una media 78 anni per gli esseri umani) ma si potranno sfruttare le nuove scoperte scientifiche riguardanti il trattamento di malattie, in particolare quelle legate all’età e alla vecchiaia, come il cancro e le malattie cardiache.

Secondo il biologo, una volta che tutte le malattie saranno sconfitte, le uniche cause di morte resteranno quelle legate alla violenza interpersonale, agli incidenti oppure ad altre cause non naturali oppure esterne.

Vivere 1000 anni diverrà una cosa di tutti i giorni. Il biologo affronta l’argomento anche nel suo ultimo libro, “Ending Aging”, e in varie conferenze come responsabile della Strategies for Engineered Negligible Senescence Research Foundation.

Secondo il futurista e biologo, il processo di inversione dell’invecchiamento sarà “democratizzato” molto più di quanto possiamo pensare oggi.

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